前不久，華大智造對外發(fā)布其研制的超高通量基因測序儀，該測序儀每年可完成5萬例人全基因組測序，大幅降低單個人基因組測序的成本。

作為基因測序的關(guān)鍵設(shè)備，測序儀的每一次重要突破都會給行業(yè)帶來進步。上世紀90年代，全球科學(xué)家啟動了“人類基因組計劃”，旨在測出人類基因組DNA30億個堿基對的序列，破譯遺傳信息。經(jīng)過不懈努力，2003年該計劃宣告完成。在此基礎(chǔ)上，科研機構(gòu)和技術(shù)公司持續(xù)攻關(guān)，不斷提升基因測序儀器設(shè)備的性能。

據(jù)專家介紹，借助測序儀等科技手段，可幫助研究人員加深對基因組的認知，進而幫助人們更好診斷、治療和預(yù)防相關(guān)疾病。例如，孕期產(chǎn)檢無創(chuàng)項目就是通過基因測序技術(shù)，對唐氏綜合征等幾種染色體異常進行篩查。2022年10月，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、上海交通大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院依托華大智造的測序平臺，構(gòu)建了首個中國人群血液病毒組學(xué)圖譜，為疾病預(yù)防與流行病學(xué)研究提供了科學(xué)參考。

在動植物領(lǐng)域，基因測序也有用武之地。分子育種專家、中國農(nóng)業(yè)大學(xué)教授胡曉湘介紹，借助基因測序儀對豬雞等生物進行全基因測序工作，可以探索重要經(jīng)濟性狀的遺傳基礎(chǔ)，優(yōu)化畜禽育種選配的流程。

專家認為，基因測序產(chǎn)業(yè)發(fā)展，既需要技術(shù)創(chuàng)新作為原始驅(qū)動力，在設(shè)備研發(fā)和檢測手段上不斷精進，也需要加快臨床轉(zhuǎn)化，持續(xù)推進應(yīng)用。

以測序儀為例，降本增效是科研人員追求的目標。華大智造副總裁倪鳴介紹，超高通量測序儀在短時間內(nèi)能將測序生產(chǎn)規(guī)模提升至新的量級，根本在于創(chuàng)新。例如，團隊自主研發(fā)了浸沒式生化反應(yīng)技術(shù)，直接將載片浸沒在試劑槽中進行生化反應(yīng)，使得反應(yīng)均勻且穩(wěn)定，且試劑槽中的測序試劑可以支持載片的多次浸泡，從而實現(xiàn)耗材成本降低的目標。

更大通量、更低成本、更大規(guī)模需求……在符合法律和倫理的框架下，基因測序技術(shù)大有可為。

倪鳴表示，通過不斷減小測序儀器的外形體積、提升測序儀器的智能化水平和簡化基因測序流程等，將助力推動傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)向精準醫(yī)學(xué)發(fā)展。